Пренатальная диагностика

[felina]

Девочки, была сейчас на узи, сказали пройти консультацию у генетика и там решить вопрос о пренатальной диагностике. Что это такое? Никто ничего не объяснил... Я перепугана до полусмерти...

[MaRiSha]

Расскажи, что тебе в УЗИ написали

[MaRiSha]

Вообще пренатальная диагностика заключается в проколе живота, с целью забора крови из планцеты, чтобы выявить наличие хромосомных отклонений, а именно синдром Дауна. Яво вторник у генетика была, написала отказ от этой процедуры

[АШАТАН]

Кто Узист? Мне Пурыскина тоже это написала, а Корф сказала -ни в коем случае не делать!!!

[Олена]

felina, а ты скрининг 2-го триместра делала? Т.е. АФП, ХГЧ сдавала? Не пугайся раньше времени, всё у тебя хорошо. Ну очень часто ошибаются.

[felina]

Написали кучу всего, но как я поняла, в принципе все в норме ( напротив показателей Анатомии плода стоит буква N), кроме кишечника - написано "гиперэхогенный". Также поставили умеренное многоводие и тонус, но это я думаю к генетике отношения не имеет. АФП и ХГЧ делала - все нормально.
УЗИ делала Филлипова, но очень торопливо и ничего не объясняя.

[Олена]

Написали кучу всего, но как я поняла, в принципе все в норме ( напротив показателей Анатомии плода стоит буква N), кроме кишечника - написано "гиперэхогенный". Также поставили умеренное многоводие и тонус, но это я думаю к генетике отношения не имеет. АФП и ХГЧ делала - все нормально.
УЗИ делала Филлипова, но очень торопливо и ничего не объясняя.

N значит норма. Может из-за кишечника какие-то вопросы. Сходи на консультацию и всё будет ясно. В инете разные ответы от вариантов нормы до маркеров хромосомные отклонения.

[MaRiSha]

А РАРР на 13 недельке у тебя какой был?

[felina]

А РАРР на 13 недельке у тебя какой был?

Папп 1,48
ХГЧ 1,89
ТВП 1,6 мм
риск низкий (1/6115)

[MaRiSha]

думаю тебе переживать не нужно. Мой тебе совет настройся только на конкретные вопросы и не переживай, если диагностику настойчиво рекомендовать будут. У меня РАРР был несколько ниже нормы (0,32), а остальных показатели в пределах нормы, риск что в 13, что в 16 недель был низкий, но когда я показала доктору протокол УЗИ, в кт стояло относительное многоводие и пиелоэктазия почек плода (при этом написано было, что грубых пороков развития у плода не обнаружено), риск возрос сразу до 1/10 В общем, я оказалась к этому не готовой. Реветь начала прямо в кабинете доктора. Сама по себе консультация генетика свелась к тому, что мне сказали о наличии 2 маркеров отклонений малыша (кт встречаются у более 90% абсолютно здоровых малышей, по словам Филипповой) и к настойчивой рекомендации пройти пренатальную диагностику, однако о рисках этой процедуры я узнала только когда начала писать отказ от диагностики. В причине отказа, написала, что по результатам скрининга в 13 и 16 недель риск низкий, врачу это не понравилось, она принесла дополнительную бумажку с риском 1/10 (чем собственно и довела меня до слез) и сказала писать, что боюсь укола. После этого приняла исправленный бланк и сказала подумать неделю, типа потом назад пути не будет

[Lizzza]

слушайте, а диагностика, укол этот в живот, платный?!? Может генетике денег не хватает вот они и отправляют всех туда...

[Чертик]

Написали кучу всего, но как я поняла, в принципе все в норме ( напротив показателей Анатомии плода стоит буква N), кроме кишечника - написано "гиперэхогенный".

Гиперэхогенный кишечник может быть УЗИ маркером синдрома дауна, но кажется в 95% является вариантом нормы. Мне так генетик объяснила. Кстати мне тоже самое писали, плюс ко всему в меня по РАРР был высокий риск синдрома Дауна. Я не стала делать предлагаемую мне диагностику, Родился абсолютно нормальный ребенок.

[MaRiSha]

слушайте, а диагностика, укол этот в живот, платный?!? Может генетике денег не хватает вот они и отправляют всех туда...

Вот этот момент не уточнила, сегодня звонила моя мама, она сказала, что разговаривала с нашим местным акушером-геникологом (они в Кемеровской обл живут), и та сказала, что процедура дорогостоящая, и если деньги не берут с пациентки, то им выделяют деньги из бюджета. Хотя Новоселова назвала меня одной из 500 счастливиц, кт они предлагают сделать эту диагностику

[ИринаЛ]

Написали кучу всего, но как я поняла, в принципе все в норме ( напротив показателей Анатомии плода стоит буква N), кроме кишечника - написано "гиперэхогенный". Также поставили умеренное многоводие и тонус, но это я думаю к генетике отношения не имеет. АФП и ХГЧ делала - все нормально.
УЗИ делала Филлипова, но очень торопливо и ничего не объясняя.

Ой,девочки этот злободневный вопрос так мне покоя и не дает!
Кажется,кроме Корф нет нормальных узистов.Всех отправляют на пренаталку.У меня тоже самое.Не ходите вы туда,если нет выраженых пороков,а то ребенка потерять можно,хоть и риск оговаривается-2%,на деле он больше(лично знаю примеры)
А врачи эти денег сорвать хотят ,тк никто(поверьте уж)не делает без последствий пренаталку.Оборудование старое и не совершенное.Это они нервы мотают, да \риск подгоняют!!!!!!!!!!!!Уж теперь я это окончательно выяснила,перелапатив все что можно и посоветовавшись с врачами из разных мест(в т.ч. и узистами)Видете,даже сама Корф об этом сказала:ни в коем случае,если нет на то веских оснований.
Мы же не медики,не генетики-и не понимаем много из того что они творят.(а лучше сказать-твАрят)

[ИринаЛ]

слушайте, а диагностика, укол этот в живот, платный?!? Может генетике денег не хватает вот они и отправляют всех туда...

Вот этот момент не уточнила, сегодня звонила моя мама, она сказала, что разговаривала с нашим местным акушером-геникологом (они в Кемеровской обл живут), и та сказала, что процедура дорогостоящая, и если деньги не берут с пациентки, то им выделяют деньги из бюджета. Хотя Новоселова назвала меня одной из 500 счастливиц, кт они предлагают сделать эту диагностику

Аналогично,про одной из 500 счастливиц, кт они предлагают сделать эту диагностику!Она это всем говорит!!!!Думаю,девочки з/п им давно не давали.Как бы им проверку устроить,чтобы они в сговоре не трепали беременным нервы и не играли на наших и без того расшатаных эмоциях.Ух,я их ненавижу уже просто.Они последнее время всем Дауна ставят!

[Бисерка]

Да уж девочки расскажу и свою историю...
Я пошла в Генетику первый раз в 11 недель по акушерскому сроку, делала УЗИ Филиппова все посмотрела сказала все нормально, только я рано мол пришла, прийди через 2 недельки и мы посмотрим воротниковую зону, я пришла через 2 недели Филиппова померила воротниковую зону и сказала что у нас она по верхней границе нормы, даже больше вообщем 2,7 мм, и направила к генетику, Новоселова мне сказала, что надо делать прокол живота, что я попала в группу риска по воротниковому пространству и что смысла в анализах на РАРР и АФП с ХГЧ она не видит, поскольку они покажут лишь вероятность хромосомных отклонений. Я от прокола отказалась. Весь интернет пришла домой перерыла везде пишут, что норма до 3 мм, сдала кровь на РАРР результатов ждала с ужасной депрессией, результат таков РАРР 0,61, ХГЧ 1,14 Оценка комбинированного риска синдрома Дауна у плода 1/1740 (риск низкий) Тут я немного успокоилась потом сдала в 16 недель АФП и ХГЧ, результат АФП 0,54 ХГЧ 0,68 Оценка комбинированного риска синдрома Дауна у плода 1/4091 (риск низкий) Сегодня сходили на УЗИ к той же Филипповой, она смотрела смотрела ляльку никаких пороков не выявила, все в норме, все нахваливала какой хороший мальчишка, тут медсестра посмотрела рез-ты прошлого УЗИ и сказала так у вас же был риск по воротниковому пространству и мы вас к генетику отправляли, почему мол от прокола отказались. Я говорю что у меня анализы мол хорошие Тут как Филиппова это услышала и понеслось... Все как в тумане, я лежала и думала как бы оттуда сбежать Филиппова вызвала главную лаборантку и давай с ней ругаться мол у вас дебильная программа которые риски по крови совместно с данными УЗИ высчитывает, ведь у нее по воротниковому пространству риск большой,а программа мол в результате выдала, что риск низкий. Та давай в ответ парировать, что нормально построена эта программа и высчитывает как раз риски не по одному маркеру а совокупности и выдает комбинированный риск, вся эта перепалка минут 10 длилась, в это время я уже лежала точно ничего не соображала и только руку мужа покрепче сжимала. А Филиппова потом все причитала мол вы отказываетесь, а если потом ребенок с отклонениями, то мол им по шапке прилетит. Что у нее девочка тоже была у которой только по одному маркеру риск был а на втором УЗИ прикопаться не к чему и в результате она ребенка с синдромом Дауна родила. Вообщем мы сказали, что делать перенаталку не будем, еще в конце нас отказ от этой процедуры подписать попросили. Вообщем вылетела я оттуда, что аж колготки нормально не натянула, потом пол дороги до остановки сползали А то что сделать прокалывание это редко кому "такая честь выпадает" ИМХО все это фигня при нас одна девочка на эту процедуру пришла и вторую они при нас обсуждали, так что я думаю там таких как мы много и видно им действительно за каждый случай по шапке прилетает, вот и каждую 3-ю заворачивают на это дело. Вообщем на самом деле если осознаешь, что в случае болезни сможешь прервать беременность на таком сроке, то лучше идти на перенаталку, если в любом случае примешь ребенка такого какого Бог дал, то лучше забить и наслаждаясь пузиком, ждать рождения своих самых красивых, умных и здоровых деток Извините просто накипело

[Бисерка]

Felina ты кстати на УЗИ в какое время была, поди виделись с тобой

[felina]

ох, боюсь я что-то...
чувствую завтрашний поход к генетику успокоения мне не принесет...
Господи, ну откуда у нас синдром Дауна то? Оба молодые, непьющие, не наркоманы, анализы все в норме...

[felina]

Felina ты кстати на УЗИ в какое время была, поди виделись с тобой

я кстати тоже об этом подумала
я сидела там где-то с 12.30, зашла примерно в 15.30, когда уже другой врач должна была прием начать
я у окошка сидела, в светлозеленом плащике

[Бисерка]

Я как раз где-то в 12,30 только из их кабинета вышла, когда вылетела в силу изложенных выше обстоятельств никого вокруг не замечала, но может ты обратила внимание на заполошенную девушку в темно коричневом с цветами легком платье с мужем

[ИринаЛ]

думаю тебе переживать не нужно. Мой тебе совет настройся только на конкретные вопросы и не переживай, если диагностику настойчиво рекомендовать будут. У меня РАРР был несколько ниже нормы (0,32), а остальных показатели в пределах нормы, риск что в 13, что в 16 недель был низкий, но когда я показала доктору протокол УЗИ, в кт стояло относительное многоводие и пиелоэктазия почек плода (при этом написано было, что грубых пороков развития у плода не обнаружено), риск возрос сразу до 1/10 В общем, я оказалась к этому не готовой. Реветь начала прямо в кабинете доктора. Сама по себе консультация генетика свелась к тому, что мне сказали о наличии 2 маркеров отклонений малыша (кт встречаются у более 90% абсолютно здоровых малышей, по словам Филипповой) и к настойчивой рекомендации пройти пренатальную диагностику, однако о рисках этой процедуры я узнала только когда начала писать отказ от диагностики. В причине отказа, написала, что по результатам скрининга в 13 и 16 недель риск низкий, врачу это не понравилось, она принесла дополнительную бумажку с риском 1/10 (чем собственно и довела меня до слез) и сказала писать, что боюсь укола. После этого приняла исправленный бланк и сказала подумать неделю, типа потом назад пути не будет

А мне сказала-пишиА я- в какой форме обосновать?Она злая сразу стала.
Я и написала,что не вижу в этом необходимости.
Еще-когда показала повторное узи с нормальными результатами,сказав-исправьте заключение про дауна. она ухмыльнулась и: "-не могу.Я всех узистов знаю,а эту нет."
А она тыщу лет работает уже(моя узистка)

[Юльчитай]

Похоже, в НИИ генетики с каждым годом все больше "обязательных" процедур.
Я также во время вотрой беременности отказалась от АФП и ХГЧ , чем сильно разозлила Корф. Перинатальная диагностика была тогда только по показаниям.

[ИринаЛ]

Бисерка,привет!Молодец,хорошо держалась на узи! По поводу обсуждений Филлиповой о "пролете" с рождением Дауна-я уже не верю в ее слова.А по поводу:"Вообщем на самом деле если осознаешь, что в случае болезни сможешь прервать беременность на таком сроке, то лучше идти на перенаталку," Если прерывать на таком сроке-это тоже вызывание родов,и что с ребетенком сделают потом?сирашно представить просто.
Я ведь тоже сегодня на узи к своей ходила.Все у нас в норме(т-т-т).Ну и где здесь синдром этот дурацкий?

[Бисерка]

Ирина, спасибо за поддержку, но если бы не муж я бы от этих их разговоров с ума сошла, я лежала и мечтала оттуда сбежать.Вроде все у нас нормально,но осадок неприятный остался, тяжело от этих запугиваний
По поводу прерывания, они бы в случае хромосомной болезни ничего иного бы и не предложили, страшно это

[САМАЯ_НЕЖНАЯ_МАМА]

Моя история про генетику.
УЗИ делала Корф, сюсюкала как мама родная, выявила пиелоэкстазию почек малыша и кисты сосудистого сплетения в головке.
Сказала - решить вопрос о пренатальной диагностике с генетиком, хотя расстраиваться ит переживать нечего, все: и кол-во вод, и развитие малыша - в норме, отклонений нет.
Генетик - Новоселова меня запугивала долго и тщательно. я сказала позвоню мужу и вернусь в кабинет, позвонила, он сказал: "Посылай всех, у нас будет самый хороший и здоровый ребеночек, даже если и не совсем здоровый - самый родной и любимый!". Я вернулась написать отказ, причиной написала слишком высокий риск (2% выкидышей и 1% внутриутробной гибели плода - по их уверениям). Она стала спорить, что риск невысокий, я сказала, что невысокий - это 1 на пару тысяч, а не 3 на сто человек и ушла.
На повторное УЗИ Корф общалась со мной как будто смертный приговор ей именно я подписывала, сквозь зубы. Процедила, что кисты рассосались (это прошел месяц!), все хорошо.
Девочки не верьте врачам во всем, они конечно спецы, но нужно и их слова фильтровать!