На территории России проводится бесплатный комбинированный скрининг хромосомных аномалий плода. Но для проведения комплексной диагностики возможно проведение безболезненного и более точного ДНК теста НИПТ. Его стоимость составляет от 18 до 45 тысяч рублей в генетической лаборатории Медикал Геномикс. Метод примечателен тем, что для диагностики состояния не придется прокалывать стенку матки или плодный пузырь, как в случае с инвазивными процедурами, и в тоже время риск получения ложноложительного и ложноотрицательного результата, как в случае с обычным скринингом первого триместра, существенно ниже.

Что такое неинвазивный тест

НИПТ – это неинвазивный пренатальный тест. Представленный метод позволяет установить вероятность появления на свет ребенка, имеющего генетические отклонения. Безболезненным он является ввиду того, что врачам не требуется прокалывание плодного пузыря для забора клеток плода.

Работа метода заключается в выделении ДНК плода из кровотока матери, секвенировании полученных данных и биоинформативном подсчете. Это дает возможность увидеть отклонения – например, когда одна из копий отсутствует, либо наоборот присутствует лишняя.

Отличие НИПТ от комбинированного пренатального скрининга

В рамках ОМС у беременной забирают кровь на анализы, а также проводят УЗИ. Тестируемой надо заполнить анкету, чтобы уточнить факторы риска. К примеру, проверить, какие есть вредные привычки, какой возраст и так далее. Расчет уровня риска ведется на основе полученной информации – ответов из анкеты, показаний на УЗИ и описания из анализа крови. Задача комбинированного скрининга заключается в приблизительной оценке вероятность хромосомной аномалии, такие результаты точны лишь на 70-80%.

Проведение пренатального неинвазивного теста гарантирует результат с повышенной точностью (до 99%). Тем не менее, его проводят не для того, чтобы полностью заменить обязательный скрининг. Процедура способствует повышению качества диагностики пациентов.

Какие аномалии можно увидеть

Тест подойдет тем, кто хочет узнать о наличии любой хромосомной патологии из обширного списка. Так, например, можно проверить, есть ли такие синдромы, как:

• Эдвардса;
• Дауна;
• Патау;
• Ангельмана;
• Шерешевского-Тернера;Клайнфельтера.

И это далеко не полный список. В генетической лаборатории Медикал Геномикс посетители могут узнать вероятность появления наследственного заболевания, вызванного изменениями со стороны матери или отца. К примеру, проверить, есть ли фенилкетонурия, муковисцидоз, галактоземия и так далее. При наступлении беременности с использованием яйцеклетки от донора, для забора крови придется пригласить женщину-донора.

Ограничения к проведению теста

Существует несколько случаев, когда у беременной женщины могут получатся неоднозначные результаты исследования: 1. В матке более двух плодов. В таких случаях каждый плод будет иметь меньший процент ДНК, чем требуется для диагностики. 2. Перенесенная пересадка стволовых клеток, костного мозга или органов. 3. Ожирение. Если показатель ИМТ превышает 30, это приведет к неточному результату. 4. Развитие онкологии. Также увеличивается вероятность ошибки.

Специфика выбора и сдачи НИПТ

Наиболее дешевым признано тестирование на синдром Дауна, т.е. на одну патологию, это очень распространенный НИПТ. Другие тесты позволяют параллельно установить иные аномалии, но стоимость таких исследований возрастает.

В перечень дополнительных услуг ,которые включены в стоимость НИПТ, иногда включают консультирование генетиком, спросите об этом у консультанта лаборатории.

Для исследования у женщины берут кровь из вены. На это уходит несколько минут. После завершения забора материала место прокола обматывают повязкой. Ее не нужно снимать с руки в течение 30 минут. В общей сложности, процедура забора крови для тестирования ничем не отличается от традиционной сдачи. Запишитесь на исследование после консультации с генетиком по телефону горячей линии 8 800301 17 51.